Цель исследования. Провести клинико-эпидемиологический и молекулярно-генеалогический анализ наследственного анамнеза пациентов с врожденным ангионевротическим отеком (ВАО).

Материал и методы. Проанализированы данные 50 пациентов РНПЦ детской онкологии, гематологии
и иммунологии, из них 7 (14%) имели тип II ВАО и 43 (86%) — тип I.

Результаты. Медиана возраста пациентов, когда проявились первые симптомы заболевания, составила 12 лет; возраста, когда был поставлен диагноз — 32,5; медиана отсрочки постановки диагноза — 17,5 года. При этом у 6 пациентов диагноз ВАО был поставлен еще на «досимптомной» стадии на основании выявленной мутации, характерной для их семей.

Заключение. Зависимых корреляций между типом мутации и степенью тяжести проявления заболевания, а также между проявлением первых симптомов и типом мутации не обнаружено. Наследственная форма заболевания выявлена у 42 (84%) пациентов, что подтверждает необходимость проведения молекулярно-генетического обследования пациентов.

Контактная информация:

Гурьянова Ирина Евгеньевна — научный сотрудник
лаборатории иммунологических методов научного отдела.

Республиканский научно-практический центр
детской онкологии, гематологии и имммунологии.

Ул. Фрунзенская, 43, 223053, д. Боровляны, Минский р-н.

E-mail: guryanovairina1985@gmail.com.

Участие авторов:

Концепция и дизайн исследования: И. Е. Г., М. В. Б.

Сбор и обработка материала: И. Е. Г., Е. А. П., В. В. П., О. И. П., В. И. Л., Е.Я.С.

Статистическая обработка данных: И. Е. Г., А. А. И., Ю. С. Ж.

Написание текста: И. Е. Г., М. В. Б.

Редактирование: И. Е. Г., А. А. И., М. В. Б., О. В. А.

Конфликт интересов отсутствует.