Представлен обзор литературы и дано описание 5 собственных наблюдений очень редкого комплекса врожденных пороков развития — синдрома Вивера. Приводится подробная фенотипическая характеристика как основных диагностических признаков синдрома (олигофрения, макросомия, макроцефалия, лицевые дисплазии, пороки опорно-двигательного аппарата), так и более редких сопутствующих аномалий развития.

Описаны первые наблюдения синдрома Вивера, предложенные для публикации в Белорусском медицинском издании. В 4 из 5 собственных наблюдений пробанды имели типичную клиническую картину синдрома. Еще в одной семье у мальчика, имевшего основные диагностические проявления, наблюдались не описанные ранее симптомы: густые жесткие волосы, необычный рост волосков бровей, птоз, субатрофия зрительных нервов, нижний эктропион, поздняя смена зубов, микродонтия, конусовидные зубы и желтая пигментация эмали, синдактилия III—IV пальцев кистей и III—V пальцев стопы слева, аплазия ногтя V и онихогрифоз I пальцев стоп, врожденная приведенная стопа слева, гипоплазия левой почки, шалевидная мошонка и гипоплазия полового члена. Авторы предполагают наличие более широкого спектра признаков синдрома Вивера либо новой нозологической формы
в группе «overgrows»-синдромов.

Статьи подобного рода позволят практическим врачам не генетических специальностей познакомиться с клиническими проявлениями и этиологией редкой наследственной патологии, которая публикуется в основном в англоязычных журналах и мало доступна широкому кругу врачей.