Неонатальный скрининг, диагностика и лечение врожденного гипотиреоза у детей

Изложены современные подходы к диагностике и лечению врожденного гипотиреоза, позднее выявление и неадекватная терапия которого являются наиболее часто встречающимися причинами ментальной задержки в детском возрасте. Приводится алгоритм мониторинга пациентов, обсуждается тактика редиагностики заболевания.

Внутриутробный и неонатальный периоды являются критическими для формирования головного мозга вследствие высокой потребности в защитном эффекте тиреоидных гормонов, значительной уязвимости при относительном дефиците тироксина с развитием негативных последствий для физического развития, двигательного и интеллектуального статуса ребенка. Поздно диагностированный или неадекватно леченный врожденный гипотиреоз (ВГ) относится к одной из наиболее часто встречающихся причин умственной задержки в детском возрасте [1].

ВГ— это гетерогенная группа заболеваний, обусловленных морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы, щитовидной железы (ЩЖ) или их анатомическим повреждением во внутриутробном периоде. В основе патологии лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к нарушению развития всех органов и систем. При проведении неонатального скрининга показано, что частота встречаемости ВГ в европейских странах составляет 1 случай на 2000—4500 новорожденных по сравнению с 1 на 6700 новорожденных до эры скрининга [1, 2]. Девочки болеют в 2 раза чаще мальчиков.

По уровню поражения ВГ подразделяют на первичный (тиреоидный — ЩЖ) и вторичный (гипофизарный/гипоталамический или центральный); по степени компенсации с учетом уровня свободного тироксина (свТ4) относительно целевых значений: компенсированный (свТ4 — нормальные значения для возраста) и декомпенсированный (свТ4 — субнормальные значения для возраста). Установлены биологические критерии оценки степени тяжести заболевания по уровню свТ4 в сыворотке крови:
тяжелая — свТ4 <5 пмоль/л; средняя — свТ4 5 — 10 пмоль/л; легкая — свТ4 10—15 пмоль/л [3]. Нарушение продукции тиреоидных гормонов может быть транзиторным (временным) или перманентным, требующим постоянной заместительной гормональной терапии на протяжении всей жизни [3]. В детском возрасте тяжесть тиреоидной дисфункции может индивидуально изменяться по мере роста и стадии полового созревания ребенка [4].

Ключевые слова: , , , , ,
Автор(ы): Солнцева А. В.
Медучреждение: Белорусский государственный медицинский университет