Перейти к основному содержанию

Научно-практический рецензируемый ежемеcячный журнал. Орган Министерства здравоохранения Республики Беларусь
Входит в Перечень научных изданий Республики Беларусь для опубликования результатов диссертационных исследований по медицинским и биологическим наукам. Журнал включен в систему Российского научного цитирования.
Журнал издается с 1924 года.

Хромосомные аномалии при нарушениях сперматогенеза

It appears your Web browser is not configured to display PDF files. Download adobe Acrobat or click here to download the PDF file.

Click here to download the PDF file.

Цель исследования. Определить спектр и частоту встречаемости хромосомных аномалий у мужчин с нарушениями сперматогенеза.

Материал и методы. Проведен ретроспективный анализ результатов стандартного кариотипирования лимфоцитов периферической крови по архивной документации генетической лаборатории РНПЦ «Мать и дитя» за 1992—2011 гг. Кариотипирование осуществлялось с помощью стандартной методики GTG-banding. В качестве дополнительного исследования с целью уточнения гетерохроматиновых районов хромосом использовали метод CBG-banding.

Результаты. Обследовано 534 пациента с различными формами нарушения сперматогенеза: аспермия, азооспермия, олигозооспермия различной степени тяжести и т. д.

Самой многочисленной возрастной группой, направленной врачом-андрологом на исследование хромосом, оказались пациенты в возрасте 26—31 года. Хромосомные аномалии выявлены у 95 мужчин. У 56 пациентов в кариотипе отмечен нормальный полиморфизм хромосом.

Среди хромосомных аномалий у мужчин с нарушениями сперматогенеза 91,6% составляли нарушения кариотипа, связанные с участием половых хромосом: синдром Клайнфелтера, мозаичный вариант синдрома Шерешевского—Тернера, инверсия пола. Самой частой патологией является синдром Клайнфелтера. Структурные перестройки аутосом обнаружены у 8 пациентов.

Заключение. Отмечена необходимость цитогенетических исследований при тяжелых формах нарушения сперматогенеза у мужчин. Несмотря на прогрессирующее развитие молекулярно-генетических методов и активное их внедрение в рутинное обследование, стандартное кариотипирование остается базовым и определяет дальнейший алгоритм поиска генетических аномалий у пациентов с бесплодием.

В настоящее время бесплодие и невынашивание беременности являются актуальной социальной и медицинской проблемой как за рубежом, так и в Республике Беларусь. Согласно определению ВОЗ, бесплодие — это неспособность сексуально активной супружеской пары без применения контрацепции достигнуть беременности в течение 1 года и более [I].

Частота бесплодного брака, по данным ВОЗ, составляет 10—15% от общего числа супружеских пар и не имеет тенденции к снижению [EAU]. Около 30—50% от всех случаев бесплодия обусловлены нарушением репродуктивной функции у мужчин [2, 3].

Результаты многочисленных исследований доказывают ведущую роль генетических факторов в структуре нарушений репродуктивной функции у мужчин и в развитии идиопатического мужского бесплодия. Предполагается, что 1/3 тяжелых форм мужского бесплодия может быть вызвана генетическими причинами [4].

Среди генетических причин мужского бесплодия выделяют 3 группы: хромосомные заболевания (аномалии кариотипа); генетические дефекты, приводящие к нарушению только репродуктивной функции у мужчин (микроделеции Y-хромосомы); полии моногенные наследственные болезни с разными фенотипическими проявлениями, в том числе с бесплодием. Наиболее распространенными считаются аномалии кариотипа, которые диагностируются с помощью стандартных цитогенетических методов.

Так, у мужчин с бесплодием в 2,2—19% случаев выявляются хромосомные мутации, причем аномалии половых хромосом (гоносомы) в среднем составляют 75%, аномалии аутосом — 25% [3—14]. Выделяют количественные (моносомии и полисомии) и структурные (транслокации, делеции, дупликации, инверсии, инсерции, кольцевые хромосомы) хромосомные мутации, а также их полные и мозаичные формы (в организме наряду с аномальной клеточной линией присутствует клеточная линия с нормальным кариотипом). Следует подчеркнуть, что нарушения сперматогенеза без других видимых фенотипических отклонений (пороки развития, умственная отсталость) могут быть единственным проявлением аномалий кариотипа и поэтому обнаруживаются во взрослом возрасте при возникновении проблем бесплодия.

В связи с широким использованием вспомогательных репродуктивных технологий возникает необходимость пристального изучения генетических факторов мужского бесплодия.

Интрацитоплазматическое введение сперматозоидов дает возможность мужчинам с тяжелыми нарушениями репродуктивной функции (при этом происходит преодоление выработанных в ходе эволюции природных защитных механизмов от оплодотворения аномальными сперматозоидами, например, с хромосомной патологией) стать отцами.

В настоящее время появились перспективы диагностики хромосомной патологии в сперматозоидах (в основном в рамках научных исследований), однако клиническая практика основана на исследованиях кариотипа в образцах периферической крови.

Цель настоящей работы — определить спектр и частоту хромосомных аномалий у мужчин с нарушениями сперматогенеза в Республике Беларусь по данным стандартного кариотипирования.

ЛИТЕРАТУРА
1. Dohle G. R., Diemer Т., Giwercman A., et al. Рекомендации Европейской ассоциации урологов по мужскому бесплодию: обновление от 2011 г./ Пер. К.А. Ширанов; Научн. ред. А. С. Акопян // [Электронный ресурс].— Режим доступа: http://www.uroweb.org/gls/pdf/russian/ 10_Malelnfertilitypdf3. Дата доступа: 09.12.2013.
2. Gersen S. L., Keagle M. B. The Principles of Clinical Cytogenetics.— USA, 200S.
3. Martin R. H. // Hum. Reprod. Update.— 2008.— Vol. 14, № 4.— P. 379—390.
4. Черных В. Б. // Проблемы репродукции.— 2009.— № 1.— C. 10—1S.
5. Harton G. L., Tempest H. G. //Asi. J. Androl.— 2012.— Vol. 14.— P. 32—39.
6. NagvenkarP., Desai K., Hinduja l., Zaveri K. // Ind. J. Med. Res.— 200S.— Vol. 122.— P. 34—42.
7. Bache I., Van Assche E., Cingoz S., et al. //Eur. J. Hum. Genetics.— 2004.— Vol. 12.— P. 993—1000.
8. Etem E. O., Yuce H., Erol D., et al. //Marmara Med. J.— 2009.— Vol. 22, №3.— P. 217—224.
9. Foresta C., Garolla A., Bartoloni L., et al. // J. Clin. Endocrinol. Metabol.— 2005.— Vol. 90, № 1.— P. 152—156.
10. Dohle G. R, Halley D. J., Van Hemel J. O, et al. // Hum. Reprod.— 2002.— Vol. 17, № 1.— P. 13—16.
11. Sadeghi-Nejad H, Farrokhi F. // Urol. J.— 2006.— Vol. 3, № 4.— P. 193—203.
12. Maduro M. R., Kirk C. L., Weber W. C, et al. // J. Androl.— 2003.— Vol. 24, № 4.— P. 485—493.
13. Sreenivasa G., Malini S. S., Kumari P., et al. // Open J. Genetics.— 2013.— Vol. 3.— P. 33—37.
14. Tuzun C., Vicdan K., Kahraman S., et al. // Tr. J. Med. Sci.— 1998.— Vol. 28.— P. 93—95.
15. Вартанян Е. В., Петрин А. Н., Курносова Т.Р. // Проблемы репродукции.— 2010.— № 2.— C. 74—78.
16. Чистяков В. В., Ладыгина В. В., Безруков Р. В. // Репродуктивная Медицина.— 2011.— №3—4 (8—9)// [Электронный ресурс].— Режим доступа: http:// www.repromed.kz/problemsofreproduction/page/2.— Дата доступа: 11.12.2013.
17. Navarro-Costa P., Plancha C. E. // Hum. Reprod. Update.— 2011.— Vol. 17, № 3.— P. 434.
18. Mozdarani H., Meybodi A. M., Karimi H. // Ind. J. Hum. Genet.— 2007.— Vol. 13, № 1.— P. 26—29.
19. Логинова Ю. А., Нагорная И. И., Шлыкова С. А. и др. // Проблемы репродукции.— 2000.— № 5// [Электронный ресурс].— Режим доступа: http:// www. www.rusmedserv.com.— Дата доступа: 11.12.2013.
20. Ворсанова С. Г., Шаронин В. О., Курило Л. Ф. //Проблемы репродукции.— 1998.— № 2.— C. 12—21.
21. Jucquier A. M. Male Infertility: A Guide for the Clinician.— Blackwell Science Ltd., 2000.
22. Garcia-Quevedo L., Blanco J., Sarrate Z., et al. // Hum. Reprod.— 2011.— Vol. 26, № 12.— P. 3486—3493.
23. Akbari M. Т., Behjati F., Pourmand G. R., et al. // Ind. J. Hum. Genet.— 2012.— Vol. 18, № 2.— P. 198—203.
24. Wattendorf D. J., Usaf M. M., Muenke M. //Am. Fam. Phys.— 2005.— Vol. 72, № 11.— P. 2259—2262.
25. Archana G. // J. Obstet. Gynecol. India.— 2009.— Vol. 59, № 4.— P. 340—343.
26. Bricarelli F. D., Hastings R. J., Kristofferson U., et al. // Мед. генетика.— 2008.— № 3.— С. 13—33.
27. Бочков Н. П., Захаров А. Ф., Иванов В. И. Медицинская генетика.— М., 1984.
28. The Genetics of Male Infertility / Ed. D. T. Carrell.— Humana Press Inc., 2007.
29. Efthymiadou A., Stefanou E. G., Chrysis D. // Hormones.— 2012.— Vol. 11, №4.— P. 501—504.
30. Li L. L., Wu J., Zhu H. B, et al. // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi.— 2013.— Vol. 30, № 5.— P. 608—611.
31. Rajender S., Rajani V., Gupta N. J., et al. // Mol. Hum. Reprod.— 2006.— Vol. 12, № 5.— P. 341—346.
32. Egozcue S., Blanco J., Vendrell J. M., et al. // Hum. Reprod. Update.— 2000.— Vol. 6, № 1.— P. 93—105.

Поступила 30.12.13.

Адрес для корреспонденции:
Требка Екатерина Георгиевна.
Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя».
220053, г. Минск, ул. Орловская, 66;
сл. тел. (8-017) 288-95-29.

 

  • Я только что вернулся с большого международного форума врачей и ученых, проходившего в Санкт-Петербурге. На нем обсуждались вопросы совершенствования диагностики и лечения хронического миелолейкоза. Мы теперь уже добились того, что продолжительность жизни таких больных увеличилась в четыре раза, в России уже живут, радуются жизни и трудятся люди, излеченные от этого тяжелого заболевания... На форуме наряду с отечественными клиницистами выступали гематологи из Хьюстона (США), Турина (Италия), Мангейма (Германия).
  • Я вспоминаю свои беседы с больными — преподавателями медицинского института, профессорами. Что говорить, трудно с ними работать! Трудно с ними говорить и действовать, как со всеми остальными пациентами...Что еще характерно для заболевшего врача в психологическом плане? Частенько такой пациент напрочь забывает не только действие препаратов, но и время их приема, хотя сам в своей жизни неоднократно назначал их.
  • При осмотре мы прежде всего также уделяем особое внимание кожному покрову. Нормальная кожа и изменения ее при различных заболеваниях довольно подробно представлены в учебниках и монографиях. Здесь мне хочется лишь привести некоторые сведения, которые будут интересны врачам различных специальностей и позволят понять, почему кожа претерпевает изменения. Известно, что кожа — это полноценный орган, который дополняет и дублирует функции различных внутренних органов. Она активно участвует в процессе дыхания, выделения, обмене веществ.
  • Я никогда не заканчиваю расспроса-беседы с больным без того, чтобы выяснить хотя бы ориентировочно состояние взаимоотношений в семье. Полипрагмазия — бич современной медицины, клиники внутренних болезней. На обходах часто приходится видеть, как больным назначают 13—16 препаратов, нередко с взаимоисключающими фармакологическими свойствами.
  • Изучив сотни диагностических ошибок, сотрудники нашего коллектива убедились, что в ходе диагностического процесса практические врачи нарушают даже самые элементарные правила логики. Например, они неправильно применяют методы аналогии, индукции, дедукции.
  • А в настоящее время мне самому приходилось и в поликлиниках, и в стационарах слышать такие «уважительные и милые» обращения медицинских работников (и даже студентов, которые берут со старших пример!!!), как «голубушка», «бабуля», «золотце», «милочка», «голубчик», «бабуся», «дедуся», «дедуля», «женщина», «человек», «старик», «папаша», «мамаша», «отец», «мать», «барышня», «мужик», «тетя», «дядя» и т. д. Многие из таких слов для больных обидны, полны презрения, как правило, задевают самолюбие пациентов и их родственников.
  • Он редко выслушивал до конца доклад о больном, часто сразу же задавал вопросы, уточняющие характер течения болезни, особенности жизни. Удивительно, что вслух он мог сказать: «Что-то тут мне не ясно. Чего-то не хватает в истории болезни». И начинал сам собирать и выяснять эти «недостающие звенья».
© Редакция журнала «Здравоохранение» - 1924 - 2014гг.
Разработка сайта - doktora.by - сайт для врачей Беларуси