Перейти к основному содержанию

Научно-практический рецензируемый ежемеcячный журнал. Орган Министерства здравоохранения Республики Беларусь
Входит в Перечень научных изданий Республики Беларусь для опубликования результатов диссертационных исследований по медицинским и биологическим наукам. Журнал включен в систему Российского научного цитирования.
Журнал издается с 1924 года.

Генетические аспекты гастроэзофагеального рефлюкса у детей раннего возраста

It appears your Web browser is not configured to display PDF files. Download adobe Acrobat or click here to download the PDF file.

Click here to download the PDF file.

Цель исследования. Изучить диагностическую ценность генетического исследования гена коллагена A3 для прогнозирования тяжести течения патологического гастроэзофагеального рефлюкса (ГЭР) и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ) у детей раннего возраста.

Материал и методы. Наблюдали 172 ребенка в возрасте от 3 месяцев до 3 лет, находившихся на амбулаторном и стационарном лечении в Детской городской больнице № 3 и Университетской клинике № 1 Одессы в период с июня 2012 г. по февраль 2014 г. Все дети поступили на обследование и лечение по поводу различных соматических заболеваний. Из них для проведения молекулярно-генетического обследования отобрано 64 ребенка. Для скринингового обследования детей применяли рефлюкс-опросник.

В качестве материала для генотипирования использовали ДНК, извлеченную из клеток слизистой оболочки полости рта.

Статистический анализ полученных данных осуществляли с использованием пакетов STATISTICA 7.0 и Microsoft Excel 2010 с интеграцией AtteStat 12.5, интернет-калькулятора SISA (Simple Interactive Statistical Analysis).

Результаты. Первым этапом исследования являлось анкетирование матерей детей основной и контрольной групп с помощью рефлюкс-опросника. На втором этапе была сформирована группа, в которой проводилось молекулярно-генетическое исследование для определения мутаций гена коллагена III типа. У 33 детей выявлены мутации гена коллагена A3.

Выводы. У детей, имеющих мутации гена коллагена A3 в гомозиготном состоянии, наблюдается более тяжелое течение заболевания, чем у лиц с мутациями данного гена в гетерозиготном состоянии. Кроме того, частота встречаемости экстрапищеводных осложнений выше у первых. Генетическое обследование детей с симптомами патологического ГЭР, а также имеющих в семейном анамнезе заболевания пищевода, пролапс митрального клапана у родителей, представляет высокую диагностическую ценность, так как появляется возможность ранней профилактики возникновения экстрапищеводных осложнений и улучшения качества жизни пациентов.

  • Я только что вернулся с большого международного форума врачей и ученых, проходившего в Санкт-Петербурге. На нем обсуждались вопросы совершенствования диагностики и лечения хронического миелолейкоза. Мы теперь уже добились того, что продолжительность жизни таких больных увеличилась в четыре раза, в России уже живут, радуются жизни и трудятся люди, излеченные от этого тяжелого заболевания... На форуме наряду с отечественными клиницистами выступали гематологи из Хьюстона (США), Турина (Италия), Мангейма (Германия).
  • Я вспоминаю свои беседы с больными — преподавателями медицинского института, профессорами. Что говорить, трудно с ними работать! Трудно с ними говорить и действовать, как со всеми остальными пациентами...Что еще характерно для заболевшего врача в психологическом плане? Частенько такой пациент напрочь забывает не только действие препаратов, но и время их приема, хотя сам в своей жизни неоднократно назначал их.
  • При осмотре мы прежде всего также уделяем особое внимание кожному покрову. Нормальная кожа и изменения ее при различных заболеваниях довольно подробно представлены в учебниках и монографиях. Здесь мне хочется лишь привести некоторые сведения, которые будут интересны врачам различных специальностей и позволят понять, почему кожа претерпевает изменения. Известно, что кожа — это полноценный орган, который дополняет и дублирует функции различных внутренних органов. Она активно участвует в процессе дыхания, выделения, обмене веществ.
  • Я никогда не заканчиваю расспроса-беседы с больным без того, чтобы выяснить хотя бы ориентировочно состояние взаимоотношений в семье. Полипрагмазия — бич современной медицины, клиники внутренних болезней. На обходах часто приходится видеть, как больным назначают 13—16 препаратов, нередко с взаимоисключающими фармакологическими свойствами.
  • Изучив сотни диагностических ошибок, сотрудники нашего коллектива убедились, что в ходе диагностического процесса практические врачи нарушают даже самые элементарные правила логики. Например, они неправильно применяют методы аналогии, индукции, дедукции.
  • А в настоящее время мне самому приходилось и в поликлиниках, и в стационарах слышать такие «уважительные и милые» обращения медицинских работников (и даже студентов, которые берут со старших пример!!!), как «голубушка», «бабуля», «золотце», «милочка», «голубчик», «бабуся», «дедуся», «дедуля», «женщина», «человек», «старик», «папаша», «мамаша», «отец», «мать», «барышня», «мужик», «тетя», «дядя» и т. д. Многие из таких слов для больных обидны, полны презрения, как правило, задевают самолюбие пациентов и их родственников.
  • Он редко выслушивал до конца доклад о больном, часто сразу же задавал вопросы, уточняющие характер течения болезни, особенности жизни. Удивительно, что вслух он мог сказать: «Что-то тут мне не ясно. Чего-то не хватает в истории болезни». И начинал сам собирать и выяснять эти «недостающие звенья».
© Редакция журнала «Здравоохранение» - 1924 - 2014гг.
Разработка сайта - doktora.by - сайт для врачей Беларуси