Обзор посвящен наследственным дефектам гликозилирования. Это новый класс редких генетически детерминированных нарушений метаболизма, развитие которых обусловлено дефицитом активности ферментов, осуществляющих модификацию белков и других макромолекул путем присоединения и изменения углеводных цепей (гликозилирование). Отражены современные представления о причинах развития, патогенетических механизмах, клинических проявлениях, методах диагностики и лечения наследственных нарушений гликозилирования.

Контактная информация:

Гусина Ася Александровна— к. м. н., ст. науч. сотр. лаборатории цитогенетических, молекулярно-генетических и морфологических исследований.

Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя». 220053, Минск, ул. Орловская, 66, корп. 9; сл. тел. +375 17 288-06-85.

Участие авторов:

Концепция и дизайн исследования: Г. Н. Б. Сбор и обработка материала: Г. А. А., 3. А. В., К. Е. А. Написание текста: Г. А. А., 3. А. В. Редактирование: К. Е. А., Г. Н. Б.

Конфликт интересов отсутствует.